Hersenen van mensen met Gilles de la Tourette bevatten aanzienlijk minder verbindende zenuwcellen dan gezonde breinen, en vertonen stressreacties in bepaalde hersencellen. Deze ontdekking biedt mogelijk een verklaring voor het ontstaan van tics.
Voor het eerst zijn individuele hersencellen onderzocht in hersenen van mensen met het syndroom van Gilles de la Tourette. Een team van hersenwetenschappers en genetici van de Mayo Clinic in de VS ontdekte afwijkingen in drie soorten hersencellen. Ze zagen minder zogeheten interneuronen, stressreacties in medium spiny neuronen (cellen die beweging aansturen) en overmatig actieve afweercellen. Deze bevindingen helpen wetenschappers in hun zoektocht naar de onderliggende oorzaken van Tourette.
Onbedoelde bewegingen
Het syndroom van Gilles de la Tourette wordt gekarakteriseerd door tics: plotselinge bewegingen of geluiden die iemand onbedoeld maakt. Tics ontstaan door een soort kortsluiting in de hersenen, maar wetenschappers gissen nog naar de precieze oorzaak van het syndroom. De onderzoekers van de Mayo Clinic hopen met hun onderzoek een bijdrage te leveren aan het ontrafelen van deze complexe puzzel.
Welke smeerseltjes die een stralende huid beloven werken echt?
Wie een gezonde huid wil, verdrinkt bijna in het overweldigende aanbod aan crèmes, serums en lotions. Wat werkt wel en wat niet?
Geneticus Yifan Wang en haar collega’s onderzochten de breinen van zes mensen die Tourette hadden – en na hun dood hun hersenen hebben gedoneerd aan de wetenschap – en vergeleken deze met de hersenen van zes gezonde mensen. Het team richtte zich op de basale kernen, een hersengebied dat betrokken is bij het coördineren van bewegingen en waarvan eerder is aangetoond dat het actief is tijdens tics.
Gestreste cellen
De analyse van maar liefst 43.000 individuele hersencellen onthulde verschillende afwijkingen. Allereerst bevatten Tourette-breinen in de basale kernen slechts de helft van de interneuronen die een normaal brein in dat gebied bevat. Deze neuronen zijn belangrijk voor de signaaloverdracht tussen cellen. Ze zorgen onder meer voor het onderdrukken van hersenactiviteit.
Daarnaast vertoonden cellen die beweging aansturen (medium spiny neuronen, MSN’s) tekenen van metabolische stress. Dat is een toestand waarbij de energiehuishouding in de cellen verstoord is, wat hun functioneren belemmert. Verder bleken de microglia, de afweercellen van het brein, overmatig actief, wat wijst op ontstekingsreacties.
De wetenschappers vermoeden dat de metabolische stress en ontstekingsreacties het gevolg zijn van een verhoogde activiteit in de MSN’s. Ze denken dat die hyperactiviteit veroorzaakt wordt door het tekort aan interneuronen, waardoor remmende signalen wegvallen. Deze verstoorde signaalverwerking speelt mogelijk een sleutelrol bij het ontstaan van tics bij Tourette.
Nieuwe behandelingen
‘Dit onderzoek legt een basis voor nieuwe behandelmethoden’, zegt Alexej Abyzov, genoomonderzoeker en medeauteur van het artikel, in een persbericht. ‘Als we begrijpen hoe deze hersencellen veranderen, kunnen we eerder en preciezer ingrijpen.’ Klinisch geneticus Fleur Vansenne van het UMC Groningen, die niet betrokken was bij het onderzoek, benadrukt dat het nog te vroeg is om definitieve conclusies te trekken en pleit voor verder onderzoek om de bevindingen te bevestigen.
Ze merkt op dat de onderzochte breinen afkomstig waren van mensen met een ernstige vorm van Tourette. ‘Ik vraag me af of de bevindingen wel representatief zijn, of dat dit heel uitzonderlijke patiënten zijn geweest. Verder is het nog onduidelijk of deze afwijkingen de oorzaak zijn van Tourette, of juist zijn ontstaan als gevolg van het syndroom.’
Vansenne benadrukt dat het syndroom van Gilles de la Tourette ‘buitengewoon complex’ is. ‘Het zijn misschien wel duizenden oorzaken bij elkaar. Laten we hopen dat onderzoeken als deze uiteindelijk tot iets meer duidelijkheid zullen leiden.’
