Onderzoekers hebben genvarianten aangewezen die een rol lijken te spelen bij chronische vermoeidheid. Deze genvarianten kwamen voor bij 91 procent van de mensen in een studie van meer dan 2300 mensen met het chronischevermoeidheidssyndroom (CVS). De ontdekking zou de diagnose en behandeling van CVS kunnen verbeteren.

Wetenschappers hebben mogelijke genetische risicofactoren ontdekt die betrokken zijn bij het chronisch vermoeidheidssyndroom (CVS), ook bekend als myalgische encefalomyelitis (ME). CVS is een slecht begrepen aandoening waarbij mensen last hebben van aanhoudende vermoeidheid en hersenmist. Wereldwijd zouden ongeveer 17 miljoen mensen eraan lijden.

Om de oorzaak beter te begrijpen, analyseerden technologie-ondernemer Steve Gardner van het Britse biotechnologiebedrijf PrecisionLife en zijn collega’s de DNA-monsters van 2382 deelnemers aan de UK Biobank-studie. Die hadden allemaal de diagnose CVS gekregen.

‘Er is heel lang verkeerd naar een alzheimermedicijn gezocht’
LEES OOK
‘Er is heel lang verkeerd naar een alzheimermedicijn gezocht’

SNP’s

De meeste genetische studies zoeken naar verschillen in enkele DNA-letters, bekend als single nucleotide polymorphisms (SNP’s). Gardner en zijn collega’s zochten daarentegen naar verschillen in combinaties van SNP’s. Daardoor konden ze genetische kenmerken identificeren die mogelijk alleen voorkomen bij een subgroep van mensen met CVS.

Het team identificeerde 199 SNP’s in 14 genen die bij 91 procent van de deelnemers met CVS voorkwamen. Een statistische analyse wijst uit dat dit geen toevallige bevinding was.

Eerdere studies hebben deze genetische varianten in verband gebracht met de mitochondriën: de energiecentrales van onze cellen. Ook zijn ze in verband gebracht met het circadiaan ritme ofwel de  biologische klok, en met de algemene stressrespons. Mensen met deze genvarianten lopen mogelijk ook een verhoogd risico op virale en bacteriële infecties en op bepaalde auto-immuunziekten, zoals multiple sclerose.

Slaapstoornissen

Uit onderzoek blijkt dat ongeveer 70 procent van de mensen met CVS meldt dat de symptomen begonnen na een infectie. Veel CVS-patiënten ervaren ook slaapstoornissen en symptomen die geassocieerd worden met auto-immuunziekten, zoals spier- en gewrichtspijn.

Volgens Gardner biedt de vondst van de genetische varianten essentiële aanwijzingen over de onderliggende mechanismen van CVS. ‘Dankzij deze bevindingen kunnen we ons onderzoek op deze gebieden richten. Dat zou de ontdekking van nieuwe diagnostische tests kunnen versnellen, en een achtergrond kunnen bieden voor de ontdekking van nieuwe geneesmiddelen’, zegt hij.

Er bestaan nog geen diagnostische tests voor CVS, en mensen krijgen vaak te horen dat hun symptomen psychosomatisch zijn. Het identificeren van deze genetische varianten is op zichzelf onvoldoende voor een diagnostische test, omdat ze alleen aangeven of iemand een verhoogd risico loopt, niet of ze de aandoening ook echt hebben, zegt Gardner. Toch zouden ze wetenschappers de juiste richting kunnen wijzen.

Bloedtest

’Als we de genen kennen, kunnen we zien welke processen bij de ziekte betrokken zijn’, zegt Gardner. ‘Misschien kunnen we producten van die stofwisselingsprocessen in het bloed detecteren, wat zou kunnen leiden tot een bloedtest of een andere relatief niet-invasieve test.’

Bioinformaticus en geneticus Chris Ponting van de Universiteit van Edinburgh in het Verenigd Koninkrijk is geïnteresseerd hoe de bevindingen kunnen leiden tot nieuwe behandelingen. Hij waarschuwt dat de studie aan de kleine kant was voor genetisch onderzoek, en dat de resultaten nog moeten worden herhaald. Ponting is betrokken bij de DecodeME studie, waarbij DNA monsters van 25.000 mensen met CVS worden geanalyseerd.

Als in DecodeME dezelfde 14 genen worden geïdentificeerd, zouden wetenschappers laboratoriumstudies kunnen uitvoeren naar het blokkeren van die genetische routes in verschillende weefsels om de symptomen van CVS te helpen verlichten. ‘Als DecodeME hetzelfde zou vinden, zou dat echt opwindend zijn’, zegt Ponting. ‘Als we weten of CVS een ziekte is van mitochondriën, het zenuwstelsel of het immuunsysteem, zou dat een enorme stap voorwaarts zijn. Op dit moment hebben we een nogal versnipperde aanpak.’