De moderne mens heeft vlak voor zijn verspreiding over de rest van de wereld een ‘egoïstisch’ X-chromosoom ontwikkeld. Delen van dit chromosoom lijken de verspreiding van hun eigen DNA te bevorderen door sperma met Y-chromosomen erin uit te schakelen. Y-chromosomen hebben hier in de loop van de tijd mogelijk verdedigingsmechanismen tegen ontwikkeld.

Het lijkt erop dat ongeveer 50.000 jaar geleden een nieuw X-chromosoom opdook bij de moderne mens, die pas net uit Afrika vertrokken was. Vandaag de dag hebben de meeste mensen met minder recente Afrikaanse voorouders regionen van dit chromosoom in zich. Dat laat zien dat er destijds waarschijnlijk sprake was van een uitzonderlijk sterke selecte voor delen van dit chromosoom.

Kasper Munch Terkelsen, geneticus aan de Aarhus-universiteit in Denemarken, leidde het onderzoek. Hij denkt dat deze regionen van dit nieuwe X-chromosoom stukjes van het ‘egoïstisch’ DNA zouden kunnen bevatten.

Frans de Waal (1948-2024): ‘Zo speciaal zijn wij mensen niet’
LEES OOK

Frans de Waal (1948-2024): ‘Zo speciaal zijn wij mensen niet’

Primatoloog Frans de Waal is op 14 maart 2024 overleden. In juni 2019 interviewde New Scientist De Waal. De les die hij meegaf: ‘zo speciaal zijn wi ...

Moordenaars

Egoïstisch DNA bevordert zijn eigen verspreiding door sperma uit te schakelen waar Y-chromosomen in zitten. Dat sperma zou voor mannelijk nageslacht zorgen bij de bevruchting van een eicel. Het egoïstische DNA zou daarom kunnen leiden tot de geboorte van meer dochters. Wanneer dit ‘vermoorden’ van Y-chromosomen precies zou plaatsvinden, is onduidelijk.

Dit alles zou vervolgens leiden tot een grotere groep mensen die het X-chromosoom met egoïstisch DNA erft, waardoor het zich razendsnel verspreidt in een populatie: een voorbeeld van meiotische drift, een soort gene drive of gene drive of gendruk.

‘Om de een of andere reden zijn wetenschappers huiverig om het idee te omarmen dat meiotische drift voorkomt bij mensen’, zegt Terkelsen. Meiotische drift wordt volgens hem bij alle organismen gevonden die we nauwkeurig bestuderen.

Niet divers

Terkelsen en zijn collega’s analyseerden X-chromosomen van mannen in een wereldwijde genoomdatabase. Ze stelden vast dat mensen met een langlopende Afrikaanse bloedlijn DNA hebben dat een mix is van de genen van vele verschillende voorouders.

Maar bij mensen met een minder recente Afrikaanse afkomst zat het anders. Bij hen vonden de onderzoekers chromosoomgebieden van tienduizenden DNA-letters lang met nauwelijks enige diversiteit. Dit wijst erop dat elk gebied afkomstig is van een enkele voorouder. Bij driekwart van de mensen zonder recente Afrikaanse voorouders werden zelfs vijf van deze regionen met egoïstisch DNA gevonden.

‘Het X-chromosoom is enorm aanwezig in deze regionen met lage diversiteit’, zegt Terkelsen. Deze X-chromosoomgebieden komen ook terug in het genoom van de Oest-Isjim-man, een moderne mens die zo’n 45.000 jaar geleden leefde in het huidige Siberië.

Het team kwam er ook achter dat deze regionen delen van het neanderthaler-DNA hebben verdrongen die ongeveer 10.000 jaar vóór de geboorte van deze man in de samenleving opdoken. Dat betekent dat deze chromosoomgebieden zich 55.000 tot 45.000 jaar geleden verspreidden.

Sterke verdediging

Terkelsen denkt dat de oorsprong van deze regionen een X-chromosoom was dat opkwam in een Oost-Aziatische populatie. Deze groep zou dan rond die tijd hebben voortgeplant met de voorouders van de Oest-Isjim-man.

De reden waarom de regionen zo snel zijn verspreid, zou kunnen komen door een gebrek aan verdedigingsmechanismen op het Y-chromosoom van de mensen uit Oest-Isjim, zegt Terkelsen. Een meiotische drift leidt tot een evolutionaire strijd tussen de geslachten, of specifieker: de geslachtschromosomen.

Cellen die sperma creëren, delen zich op door een proces genaamd meiose. Dat zou moeten leiden tot sperma waarbij de helft een X-chromosoom en de helft een Y-chromosoom draagt.

Maar genetische varianten kunnen deze verhouding uit balans trekken, wat leidt tot een groter of kleiner aantal jongens of meisjes bij geboorte. In andere woorden: een meiotische drift komt tot stand doordat X- of Y-chromosomen hun eigen overleving zelfzuchtig proberen te bewerkstelligen. En dat gebeurt zelfs als die varianten schadelijk zijn voor de gehele populatie.

Slechts speculatie

X- en Y-chromosomen kunnen mechanismen evolueren die de effecten van een meiotische drift tegengaan, door zich te richten op rivaliserende chromosomen. Dat leidt tot een betere man-vrouw-verhouding bij geboorte op lange termijn, wat nu bij de moderne mens het geval zou kunnen zijn. Maar als een chromosoom met een sterke meiotische drift de kop opsteekt bij een nieuwe populatie waarin zich nog geen verdediging heeft ontwikkeld, kan dat chromosoom zich razendsnel verspreiden.

Deze theorie is echter wel slechts speculatie, zegt Terkelsen. ‘Deze publicatie laat niets anders zien dan een opvallende en raadselachtige observatie.’

‘Meiotische drift lijkt een vrij aannemelijke hypothese’, zegt Sarah Zanders, geneticus aan het Stowers Institute for Medical Research in de Amerikaanse staat Missouri. ‘Zo’n drift leidt inderdaad tot dit soort verspreiding.’

Onvruchtbare toekomst

Van mechanismen die kunnen leiden tot meiotische drifts bij mensen zijn er al meerdere geïdentificeerd, zegt Zanders. Ten minste een daarvan is in verband gebracht met mannelijke onvruchtbaarheid. Toekomstig onderzoek zou zich volgens Terkelsen moeten richten op de vraag of de regionen op het X-chromosoom die het team heeft geïdentificeerd ook overeenkomen met mannelijke onvruchtbaarheid. Dat zou kunnen uitwijzen of deze regionen eveneens meiotische drift bevatten.