De publicatie van de eerste analyses van het menselijke genoom laten er geen twijfel over bestaan: we hebben veel minder genen dan verwacht.
De tijdschriften Nature en Science wijden deze week elk meer dan honderd pagina’s aan de publicatie en de analyse van het menselijke genoom. Het bedrijf Celera Genomics onder leiding van Craig Venter presenteert haar bevindingen in het Amerikaanse blad Science. De groep onderzoekers van het menselijk genoomproject – ondersteund door Europees en Amerikaans overheidsgeld – publiceert in het Britse Nature.
Tot nu toe namen genetici aan dat een complex organisme, zoals de mens, over ongeveer 100.000 genen beschikt. Een gen is een DNA-sequentie, een bepaalde volgorde van DNA-moleculen, die codeert voor een eiwit. Vele eiwitten samen voeren uiteindelijk alle functies in een cel uit. Het totaal aantal genen van de mens blijkt echter ver onder het verwachte aantal te liggen, namelijk tussen de 30.000 en 40.000.
‘Wat mensen allang vergeten zijn, staat nog geschreven in bomen’
Met haar boomboor onderzoekt Valerie Trouet woudreuzen en reconstrueert ze wat die allemaal hebben meegemaakt.
De onverwacht lage cijfers zetten ons aan tot enige soortbescheiden-heid. Andere, minder complexe, organismen doen het met nauwelijks minder genen. De fruitvlieg (Drosophila melanogaster) heeft er 13.000, de nematode-worm (Caenorhabdidis elegans) 18.000 en het plantje de zandraket 26.000. Het menselijk zelfbewustzijn krijgt helemaal een deuk wanneer men een vergelijking maakt met de genoomsequentie van andere gewervelde dieren. Craig Venter verwacht dat de mens slechts driehonderd genen meer heeft dan de muis. Hij voorspelt verder dat het aantal genen van de mens nauwelijks verschilt van die van de aap.
Een volledige kopie van het complete menselijke DNA, ook wel het genoom genoemd, zit in elke cel opgeslagen in de vorm van 23 chromosoomparen. De in de cel extreem geplooide chromosomen vormen in feite elk een lange DNA-draad, beschreven met vier letters: A,C,T en G. De in totaal drie miljard lettertekens van de 23 chromosomen samen beschrijven het hele menselijke genoom. Als we alle letters van het genoom achter elkaar zouden uitprinten, met evenveel letters op één blad als het van Dale Groot Woordenboek der Nederlandse Taal, dan komen we aan 475 boekdelen. De vandaag gepubliceerde versies van het genoomboek zijn voor meer dan 95% volledig, de overige 5% bestaat voornamelijk uit moeilijk af te lezen stukken DNA.
Junk-DNA
Het genoomboek van de mens codeert echter voor minder dan vijf procent voor eiwitten. Het niet-coderende deel van dat genoom, wat soms ook wel eens oneerbiedig ‘junk-DNA’ wordt genoemd, bestaat voor de helft uit zich herhalend DNA. De precieze functie hiervan gaan de genetici nog verder uitzoeken.
De wetenschappers onderzochten tevens de genoomvariatie tussen individuen. Celera bepaalde de genoomsequentie van vijf personen, drie vrouwen en twee mannen, met een verschillende etnische achtergrond. Zij vonden tot nu toe vier miljoen plaatsen waar het DNA verschilde tussen individuen. De overgrote meerderheid van deze variaties bevinden zich in het niet-coderende deel van het genoom, slechts een klein deel ervan is terug te vinden in coderende sequenties of sequenties die het vertalingproces van gen naar eiwit reguleren. Deze variaties in of nabij genen, vermoedelijk minder dan tienduizend, maken elk van ons uniek. Tevens bepalen ze onze overgeërfde aanleg voor allerlei aandoeningen.
