Als het aan een aantal Amerikaanse wetenschappers ligt, duurt het niet lang meer tot ze de eerste genetische manipulatie bij een mens uitvoeren. Met deze techniek willen ze hemofilie B genezen. Bij mensen met deze ziekte stolt het bloed niet goed, wat kan leiden tot spontane inwendige bloedingen.

Bij mensen met hemofilie kan een kleine wond dagen blijven bloeden. Foto: Catherine
Bij mensen met hemofilie kan een kleine wond dagen blijven bloeden. Foto: Catherine

De plannen voor het onderzoek werden vorige week aangekondigd in Washington tijdens de internationale top over genmanipulatie. Een belangrijk onderwerp van de bijeenkomst was de toepassing van genetische manipulatie op mensen.

‘Obesitasmedicatie is geen quick fix’
LEES OOK
‘Obesitasmedicatie is geen quick fix’

Injecteren

Genmanipulatie is een proces waarbij delen DNA weggehaald of toegevoegd worden op specifieke plekken in het genoom. Dat biedt mogelijkheden voor het genezen van verschillende ziektes. De techniek is tot nu toe nog niet toegepast op mensen. Het is wel gebruikt in onderzoek naar leukemie en HIV, maar dit werd gedaan met cellen buiten het lichaam.

Bij de aanstaande proef wordt een techniek toegepast die gebruikmaakt van een DNA-knippend enzym dat zinkvingernuclease heet. Het kan direct in de bloedstroom worden geïnjecteerd.

Interne bloedingen

Een mutatie in een gen dat de lever aanzet tot het maken van stollingseiwit factor IX, is verantwoordelijk voor de ziekte hemofilie B. Mensen met deze mutatie maken niet genoeg factor IX aan en moeten activiteiten vermijden waarbij ze zich kunnen verwonden. Doordat hun bloed langzaam stolt, ontstaan al snel grote interne bloedingen. Een kleine snee in de huid kan dagen blijven bloeden.

Virus

Transfusies met factor IX houden de aandoening onder controle, maar veel patiënten krijgen daarvan gewrichtspijn en andere bijwerkingen. Bovendien geven de transfusies een verhoogd risico op andere ziekten.

Michael Holmes en Thomas Wechsler van het biofarmaceutische bedrijf Sangamo in Californië willen met zinkvingernuclease het gemuteerde gen in het genoom vervangen. Ze hebben dit al eerder gedaan met behulp van een virus bij muizen en primaten die het factor IX-gen mistten.

Kinderen

Na de behandeling maakten de dieren factor IX aan, waardoor hun bloed beter kon stollen. Het team wil nu een test doen en de techniek toepassen op volwassenen met hemofilie B. ‘Onze droom is dat we uiteindelijk ook kinderen kunnen behandelen,’ zegt Fydor Urnov, ook van het bedrijf Sangamo.

De grootste zorg over genetische manipulatie, is de kans dat het DNA-knippende enzym op verkeerde plekken knipt. Matthew Porteur, een oprichter van het biotechnologiebedrijf Crispr Therapeutics in Cambridge, Massachusetts, zegt dat hij erg grote zorgen heeft over verkeerde knips in het hemofilieonderzoek. De behandeling is namelijk permanent. ‘Het lijkt me geen goed idee om een enzym als dit jaren in de lever te hebben. Uiteindelijk gaat het zich binden en knippen op een plek waar dat niet de bedoeling is.’

Bezorgd

Wechsler zegt dat hun procedure volgens de veiligheidsrichtlijnen is. ‘Elke wetenschapper is bezorgd,’ zegt hij. ‘Als je niet bezorgd bent, zou je geen wetenschapper moeten zijn. Bezorgdheid maakt dat je op zoek gaat naar de beste mogelijkheden.’

Altijd op de hoogte blijven van het laatste wetenschapsnieuws? Meld je nu aan voor de New Scientist nieuwsbrief.

Lees ook: