Een zeldzame vorm van autisme met epilepsie is volgens neurowetenschappers mogelijk te behandelen met simpele voedingssupplementen. De oorzaak van deze vorm van autisme ligt bij een verstoorde stofwisseling.

Dieetveranderingen zouden epileptische aanvallen die horen bij een bepaalde vorm van autisme kunnen indammen. Dat concludeerden neurowetenschappers naar aanleiding van voedingsproeven met muizen die lijden aan dezelfde aandoening. Nadat de diertjes een aangepast dieet kregen, onderzochten de wetenschappers of het aantal epileptische aanvallen afnam. De proeven bleken een succes.

De proefdieren hadden een genmutatie die de onderzoekers eerder ontdekten bij enkele patiënten die lijden aan de zeldzame vorm van autisme met epilepsie. Door de afwijking in het gen verloopt de stofwisseling van een groep aminozuren, bekend als BCAA’s, niet als gebruikelijk. Aminozuren spelen een rol bij de bouw van eiwitten. Wanneer voedsel te weinig aminozuren bevat, vertraagt een gezond lijf de stofwisseling. Daardoor kan het lichaam alle beschikbare aminozuren voor eiwitbouw gebruiken. Bij mensen met de genmutatie blijkt dit systeem niet goed te werken en ontstaat een tekort aan BCAA. De eiwitbouw is daardoor niet verzekerd, waardoor het lijf ook geen neuronen aanmaakt – wat effect heeft op de hersenen. Dit bleek in deze zeldzame gevallen de oorzaak van autisme met epilepsie.

Wordt het plat Amsterdams een museumtaal?
LEES OOK
Wordt het plat Amsterdams een museumtaal?

Dat een oorzaak van deze vorm van autisme bij de stofwisseling ligt, verraste Joseph G. Gleeson, die het onderzoek leidde. ‘Het spannendste is dat een mogelijke behandeling voor de hand ligt. Geef de patiënten gewoon de aminozuren die van nature in het lichaam horen voor te komen’, meldde hij in een persverklaring.

Hoewel zo’n voedingsbehandeling succesvol blijkt bij muizen, is het nog onbekend of het ook voor mensen werkt. Bij de autistische testpersonen die voedingssupplementen slikten, herstelden de BCAA-niveaus zoals gehoopt. Maar of epilepsie bij hen daardoor ook afneemt, is nog onbekend. Ook is het niet duidelijk hoeveel mensen daadwerkelijk van deze behandeling kunnen profiteren. ‘We weten niet hoeveel patiënten deze genmutatie hebben’, waarschuwt neurowetenschapper Gaia Novarino. ‘We denken dat het een extreem zeldzame aandoening is. Mensen met autisme waarvan de genmutatie niet de oorzaak is, hebben waarschijnlijk geen baat bij deze behandeling.’