Mutaties in het gen PADI3 lijken de meest voorkomende oorzaak van een zeldzame aandoening waarbij haar stug loodrecht uit de hoofdhuid blijft steken, waardoor het pluizig en onkambaar wordt.

Zie je een kind met pluizig blond haar dat loodrecht uit de hoofdhuid steekt? Dan zou het zomaar het onkambaar-haar-syndroom kunnen hebben. Recent onderzoek werpt nieuw licht op deze zeldzame aandoening, die veroorzaakt kan worden door meerdere mutaties die invloed hebben op de vorm van de haarschachten, het zichtbare deel van je haar.

Het syndroom, dat meestal afneemt of verdwijnt op volwassen leeftijd, valt vooral op bij witte kinderen met lichtblond haar. Soms worden kinderen erom gepest, zegt genoomonderzoeker en hoofdauteur Buket Basmanav van de Universiteit van Bonn in Duitsland.

De replicatiecrisis heeft zich een weg gebaand door de hele wetenschap – bestaat er een oplossing?
LEES OOK
De replicatiecrisis heeft zich een weg gebaand door de hele wetenschap – bestaat er een oplossing?

Glasvezelhaarsyndroom

Van het onkambaar-haar-syndroom, ook wel bekend als glasvezelhaarsyndroom, was al bekend hoe het komt. In plaats van de gewoonlijke ronde of ovale vorm hebben de haren een vervormde doorsnede, bijvoorbeeld niervormig of driehoekig. In 2016 identificeerde Basmanav met haar collega’s bij elf kinderen drie genvarianten die het ongebruikelijke haar kunnen veroorzaken.

De doorsnede van de schacht bij normaal haar (links) is rond, maar heeft een afwijkende vorm bij het onkambaar-haar-syndroom (rechts). Beeld: Wikimedia / Hana Kathryn Cobb, Alvin Yuhico Tiu / CC BY 4.0

Voor de overerving van deze aandoening moeten beide ouders een variant van het gen bezitten, hoewel ze de aandoening zelf niet hoeven te hebben. Waarom de haren van hun kind niet plat gekamd kunnen worden, kan daarom lang een raadsel blijven.

Na Basmanavs eerste onderzoek meldden zich meer mensen van wie het kind dit syndroom had, of bij wie het haar vroeger zelf ook onkambaar was stond. Tot nu toe is nog niet bekend waarom het haar op latere leeftijd weer kalmeert.

Groot deel genetisch

Bij het nieuwe onderzoek onderzocht het team een groep van 107 personen met het syndroom. Hetbleek dat bij 80 mensen de aandoening een genetische oorzaak had. Bij 76 van hen waren mutaties in het PADI3-gen de boosdoener. Dat gen codeert voor een enzym dat bijdraagt aan het maken van trichohyaline, naast keratine een van de belangrijkste eiwitten waar haar uit bestaat.

In de toekomst zouden mensen die vermoeden dat hun kind onkambaar-haar-syndroom heeft, dit kunnen bevestigen met een genetische test, zegt Basmanav. Dit zou ze gerust kunnen stellen: hun kind heeft geen ernstige medische aandoening, en hun pluizig weerbarstige haar zal met de jaren steeds makkelijker te kammen worden.