In Zweden zijn voor het eerst ongeboren baby’s met een ernstige botziekte behandeld met stamcellen die zich later tot botweefsel ontwikkelen. Deze behandeling blijkt veilig voor moeder en kind. De eerste behandelde baby is nu geboren.
Onderzoekers van het Karolinska-instituut in Zweden hebben als eerste ter wereld ongeboren baby’s behandeld met botvormende stamcellen. Hiermee hopen ze de symptomen van de zeldzame aandoening osteogenesis imperfecta – ook wel brozebottenziekte genoemd – in deze patiëntjes te verlichten of zelfs te genezen. In november 2021 werd de eerste foetus behandeld. Begin 2022 kwam die als gezonde baby ter wereld.
Broze botten
Patiënten met osteogenesis imperfecta hebben een afwijking in een eiwit genaamd collageen type 1. Daardoor slaan hun botten onvoldoende calcium op. Ook vormt het skelet zich te snel. De botten zijn daardoor niet zo sterk als normaal, zodat ze snel breken. Al op jonge leeftijd kan dit tot tientallen botbreuken leiden. Daarnaast scheuren pezen sneller, breken tanden sneller af en kunnen ook andere lichaamsfuncties aangedaan zijn, waaronder de longfunctie of het gehoor.
Simon van Gaal: ‘Te veel stress voor een topprestatie is niet goed, te weinig opwinding ook niet’
Wetenschappers van de Universiteit van Amsterdam hebben in kaart gebracht wat de optimale stand van het brein is om zo goed m ...
Er is nog geen werkzame therapie voor de ziekte. Operaties en fysiotherapie helpen de symptomen aan te pakken en een behandeling met bisfosfonaat kan vooral in kinderen een positief effect hebben. ‘Maar uiteindelijk zijn deze behandelingen niet genezend, omdat dit niet het onderliggende probleem aanpakt’, benadrukken klinisch expert Marelise Eekhoff en genetisch onderzoeker Dimitra Micha van het Expertisecentrum voor Osteogenesis Imperfecta van het Amsterdam UMC, die niet betrokken zijn bij dit onderzoek.
Hoe vroeger, hoe beter
Met het BOOSTB4-project richt het Zweedse onderzoeksteam zich op een andere route: botvormende stamcellen. Eerdere testonderzoeken in twaalf baby’s met osteogenesis imperfecta lieten al zien dat de behandeling goed lijkt aan te slaan.
Met een injectie via de navelstreng dient de arts de botvormende stamcellen toe. Het idee is dat de stamcellen vervolgens zelf de weg vinden naar het aangedane skelet en daar de skeletvorming ondersteunen door normaal bot aan te maken, zegt Cecilia Götherström van het Karolinska-instutuut. Zij ontwikkelt het gebruikte type stamcel en leidt het BOOSTB4-project.
Het toedienen van de stamcellen vóór de geboorte in plaats van ná de geboorte verbetert de effectiviteit van de behandeling. ‘Hoe eerder we de botvorming in een kind beïnvloeden, hoe beter het werkt’, legt kinderneuroloog Eva Åström van het Astrid Lindgren Kinderziekenhuis uit. Foetussen hebben een andere bloedsomloop en ademen nog niet normaal, waardoor de longen minder van de toegediende stamcellen uit het bloed wegfilteren, aldus Åström.
De moeder en de ongeboren baby werden na de behandeling nauw in de gaten gehouden, maar beiden kregen geen gezondheidsproblemen. Ondertussen zijn er al drie baby’s behandeld en de ongeboren of net geboren patiëntjes hebben duidelijk minder botbreuken. Eekhoff reageert enthousiast: ‘Deze eerste resultaten zijn buitengewoon goed nieuws voor de toekomstige generatie patiënten met osteogenesis perfecta die momenteel zeer weinig behandelingsopties hebben.’
