Ruim vierhonderd Australische baby’s die ziek geboren werden waren onderdeel van een proef waarbij binnen drie dagen hun hele genoom in kaart werd gebracht. Veel van de baby’s kregen als diagnose een zeldzame genetische aandoening. Een behandeling volgde vaak meteen.

Het leven van een aantal ernstig zieke Australische baby’s is gered door het snel uitlezen van hun gehele genoom, ofwel alle letters in hun DNA. Dit uitlezen gebeurde als onderdeel van een unieke medische proef.

Genetische aandoening

Sommige baby’s komen ziek ter wereld: ze krijgen bijvoorbeeld toevallen of ze kunnen niet zelfstandig ademen. Het achterhalen van de oorzaak is normaal gesproken erg lastig. In veel gevallen komen de baby’s te overlijden, of lopen ze een permanente handicap op door een gebrek aan een diagnose en het ontbreken van de juiste behandeling.

Chemicus Sijbren Otto wil in het lab leven maken uit dode chemische soep, en is al aardig op weg
LEES OOK

Chemicus Sijbren Otto wil in het lab leven maken uit dode chemische soep, en is al aardig op weg

Chemicus Sijbren Otto is met een mirakelstuk bezig: hij probeert in zijn Groningse lab leven te kweken uit een levenloze, chemische soep. Onlangs ontv ...

Om dit te veranderen, experimenteert een klein aantal ziekenhuizen wereldwijd met het uitlezen (sequencen) van het gehele genoom van zulke zieke baby’s. Zo kunnen artsen erachter komen of de baby’s een van ruim zevenduizend zeldzame genetische aandoeningen hebben.

Gemiddeld stellen deze studies bij 37 procent van de ernstig zieke baby’s een genetische aandoening vast, aldus klinisch geneticus Stephen Kingsmore van het Amerikaanse Rady kinderziekenhuis in San Diego, Californië. Hierdoor kunnen ze betere gezondheidszorg op maat krijgen. Deze studies werden gepresenteerd op de jaarlijkse conferentie van het Royal College of Pathologists of Australasia (RCPA) in Melbourne.

Snelle diagnose

‘Deze studies zijn heel succesvol, maar ook vaak gelimiteerd tot maar een ziekenhuis’, zegt klinisch geneticus Zornitza Stark van de Victorian Clinical Genetics Services in Australië. Stark en haar collega’s lanceerden daarom een landelijk Australisch onderzoek naar het geheel uitlezen van het genoom van ernstig zieke baby’s.

Er waren 450 baby’s onderdeel van het onderzoek, dat liep van 2018 tot in 2022 in alle Australische ziekenhuizen. Net iets meer dan de helft van de deelnemers was minder dan een maand oud. Gemiddeld duurde het 2,9 dagen om een bloedmonster af te nemen, het genoom uit te lezen, de resultaten te analyseren en de conclusies naar de artsen te sturen. De kosten bedroegen ruim negenduizend euro per baby.

Ziekte van Gaucher

River Weatherby in Sidney was een van de baby’s in het onderzoek. ‘Toen de artsen hem na de geboorte op mijn borst legden, zagen ze dat hij geen adem haalde’, zegt zijn moeder Cody. River werd aan een machine gekoppeld om hem te helpen ademen, maar zijn gezondheid ging nog verder achteruit. Onderzoek liet zien dat hij een vergrote lever en milt had, en dat zijn bloedplaatjes te laag waren. Hij had meerdere bloedtransfusies nodig. Op een bepaald moment vertelde een arts aan Cody dat River de nacht misschien niet zou overleven.

Als onderdeel van het onderzoek gingen de ouders van River ermee akkoord dat zijn genoom uitgelezen werd. De resultaten lieten zien dat River een zeldzame aandoening had, genaamd de ziekte van Gaucher. De oorzaak hiervan is een kapotte variant van een gen dat GBA heet. Daardoor hopen zogeheten zogeheten glucocerebrosiden, vetachtige stoffen, zich op in het lichaam, voornamelijk in de lever en de milt. In ernstige gevallen is de levensverwachting niet meer dan twee jaar.

Na de diagnose gingen de ouders van River akkoord met een experimentele behandeling voor de ziekte van Gaucher met het medicijn ambroxolhydrochloride. Toen was River twee weken oud. ‘Nu is hij een typische tweejarige jongen vol energie’, zegt moeder Cody.

Gepersonaliseerde zorg

River was een van de 240 deelnemers die een genetische aandoening als diagnose kregen. De overige 210 hebben misschien genetische aandoeningen die nog niet goed in kaart gebracht zijn. Een andere optie, zegt Stark, is dat hun zwakke gezondheid is veroorzaakt door een niet-genetische factor, zoals een bacteriële infectie.

Van de deelnemers die een diagnose kregen, ontving tien procent daarna een effectieve behandeling. Het ligt in de lijn der verwachting dat dit percentage zal stijgen zodra meer behandelingen beschikbaar komen. Er zijn bijvoorbeeld vijf gentherapieën, die defecte genen kunnen vervangen door werkende kopieën, goedgekeurd in de Verenigde Staten. Veel andere gentherapieën worden nu onderzocht.

Besparing

Dat de diagnoses binnen drie dagen binnenkwamen was een vitaal onderdeel van het succes van de studie. Tien jaar geleden duurde het wel zes weken om iemands genoom uit te lezen. Voor een baby op de intensive care is tijd van levensbelang.

Door de snelle diagnose bespaarde het Australische gezondheidszorgsysteem ruim vijftienduizend euro per behandeld kind. Dit kwam doordat de tijd op de intensive care voor de baby’s korter werd, en er minder dure tests nodig waren voor een diagnose.

Stark en haar collega’s proberen nu overheidsgeld beschikbaar te krijgen om het uitlezen van het genoom van zieke baby’s standaard te vergoeden in Australië. In andere landen, zoals het Verenigd Koninkrijk, is dit al gedaan. Op het moment gebeurt het uitlezen van het gehele genoom in Nederland alleen als onderdeel van wetenschappelijk onderzoek.