Elke zwangere vrouw draagt in haar bloed een klein aantal cellen van foetale oorsprong. Chinese onderzoekers kunnen in een bloedmonster van de moeder het vóórkomen van trisomie 21 (syndroom van Down) bij de foetus aantonen. 

Hoewel de prenatale diagnose al meer dan tien jaar tot de gangbare medische praktijk behoort, gaat het verzamelen van cellen van de foetus nog altijd gepaard met een onaangename ingreep. Met een punctie door de buikwand van de moeder neemt de arts vruchtwater af waarin zich foetale cellen bevinden. Een alternatief is de vlokkentest, waarbij cellen van de placenta worden afgenomen. Chinese onderzoekers beschreven in The Lancet van 25 november hoe ze met succes een prenatale test voor het syndroom van Down uitvoerden op het bloedplasma van de aanstaande moeder.

Artsen wisten al enkele jaren dat er cellen van de foetus circuleren in het bloed van de aanstaande moeder. Tot nu toe was het ondoenlijk om de kleine hoeveelheid foetale cellen af te zonderen uit de overweldigende meerderheid van maternale bloedcellen. Recent ontdekten Amsterdamse wetenschappers dat er nog een klein aantal intacte foetale cellen in het plasma van de moeder rondzwerven. Het plasma is de strogele vloeibare fractie van het bloed, die wordt verkregen door het verwijderen van de rode en witte bloedcellen.

‘Obesitasmedicatie is geen quick fix’
LEES OOK
‘Obesitasmedicatie is geen quick fix’

De Chinese onderzoekers onder leiding van dr Dennis Lo konden relatief gemakkelijk de plasmacellen fixeren en onder de microscoop onderzoeken. In de eerste plaats deden ze een controle-experiment met de plasmacellen van enkele vrouwen die zwanger waren van een gezonde jongen. Ze lieten de cellen in contact komen met een probe die specifiek hecht aan het Y-chromosoom. Vrouwen dragen geen Y-chromosoom, jongens wel. De probe draagt een merkteken dat onder de fluorescentiemicroscoop oplicht. Als de probe ergens in de kern van een cel bindt en onder de microscoop oplicht, moet die cel wel afkomstig zijn van de mannelijke foetus. In het controle-experiment zagen de artsen dat in 0,2% tot 0,4% van alle cellen een Y-chromosoom aanwezig was. Deden ze hetzelfde experiment met het plasma van moeders die zwanger waren van een meisje, dan zagen ze de probe nooit oplichten.

Vervolgens onderzochten ze het plasma van drie vrouwen waarvan al bekend was dat ze zwanger waren van een kindje met het syndroom van Down. Bij deze aandoening bevat elke cel van de patiënt drie kopieën van chromosoom 21 in plaats van twee. Gebruikt men nu een probe die specifiek bindt aan chromosoom 21, dan zullen bij patiënten met het syndroom van Down in elke cel drie signalen oplichten. Ook bij de drie vrouwen merkten de artsen dat een klein aantal plasmacellen, tussen de 0,4% en 0,8%, onder de microscoop eveneens drie lichtsignalen vertoonden. In het plasma van vrouwen die zwanger waren van een gezonde baby zagen de onderzoekers nooit drie lichtvlekjes.

De resultaten van de Chinese onderzoekers zijn nog niet onmiddellijk toepasbaar in de dagelijkse medische praktijk. De plasmacellen die afkomstig zijn van de foetus vormen een zeer kleine minderheid, en dat kan problemen geven. Een negatieve testuitslag, waarbij dus geen chromosoomafwijkingen worden gevonden, hoeft niet te betekenen dat er geen afwijking is: misschien waren er gewoon te weinig foetale cellen aanwezig om tot een positief testresultaat te komen. Daarom moet nu eerst grootschalig onderzoek in meerdere genetische centra de waarde van deze test bewijzen.